или Как станахме едни „кресливи“ родители

Автор: Моника Симеонова

Искам да ви разкажа моята история. Какво ме накара ли - статията на Татко Калоян, както и хилядите коментари срещу майките на деца с увреждания – историята на нашия Калоян...

През февруари 2016-а на мен и моя партньор (който ще нарека мой Мъж, а защо с главна буква ще пиша по-нататък в моята история) се роди първородният ни син.

Когато през лятото на 2017-а тестът за бременност показа две чертички с моя Мъж за кратко изпаднахме в смут – второ дете и то толкова скоро... но ние си искахме две деца, преценихме, че сме млади, здрави, имахме засега и финансовите възможности и знаехме, че ще се справим.

Втората ми бременност беше песен – нямах никакви проблеми и оплаквания – това, което ме смущаваше и споделях с наблюдаващите ме лекари, бяха слабите движения на бебето (все пак сравнявах го с първото си дете).

Направих 4 феталтни морфологии, всеки месец бях на консултации, минах и през консултация с шефа на Генетиката в Майчин Дом – всички казваха – детето е на 97 % здраво и добре.

На 03.02.2018 събота – Калоян реши да се роди – не искам да описвам как протече раждането – беше по-тежко от първото.... малкият се беше нагълтал с околоплодни води (които поради неизвестна причина бяха станали зелени) и беше претърпял вътреутробно страдание.

На следващия ден държах момченцето си в ръце, нямаше силички и беше по-отпуснат, но го дължах на натравянето му от околоплодните води.

В понеделник ме извикаха в неонатологията, за да ме информират, че генетиците от Майчин дом искат да вземат кръв от детето ми за изследвания, тъй като имали съмнения за генетичен синдром – изпаднах в шок – моля, как така, нали направихме толкова много изследвания и нищо, всичко беше наред?!?

Тогава една от лекарките ми подшушна, че имат съмнения за Синдром на Прадер-Вили.

Аз не съм паразит, а дъщеря ми не е дебил

„Допитах се“ до  Google и това което намерих като информация ме смути още повече... Останахме в болницата 13 дни – дни, в които сърцето ми беше разбивано на хиляди парчета, дни, в които мислите се блъскаха хаотично в главата ми, дни, в които ме подпитваха дали искам детето си, защото не знаех какво ме очаква и дали ще имам сили да се справя с това, дни, в които не знаех как да кажа на баща му – дали ще го приеме или ще се отвърне от мен и бебето (накрая събрах сили и му казах – отговорът му беше – „Той е и мой син, няма да се откажа от него.“ – и затова за мен, той е Мъжът с главно М).

На 16.02. ни изписаха, не знаехме какво да правим, към кого да се обърнем – информация за това генетично заболяване в България няма – това, което само ни казаха, е да започнем с масажи и упражнения всеки ден. Чрез приятели намерихме рехабилитатор и срещу определена сума започнахме с рехабилитацията на Калоян.

След 2 месеца излезнаха генетичните резултати, които бяха отрицателни – радостта ни беше неописуема, но в лекарите останаха съмненията за този синдром...

Установихме, че генетиците въобще не са наблегнали да „търсят“ проблема в определената хромозома (независимо, че определиха Калоян като дете със съмнение за Синдром на Прадер-Вили) и чрез помощта и подкрепата на доц. Георгиева от Педиатрията на бул. „Гешов“, успяхме да изпратим кръв до Италия (за италианска генетична лаборатория – специализирана и насочена точно към това генетично заболяване).

И така, след близо 7 месеца чакане и лутане в надежда и отчаяние, на 31.08. получихме резултатите с потвърждение на диагнозата... и оттогава... нищо, казаха ни само, че сме абонирани за Генетиката до 18-тата година на детето, и че ще трябва да започнем с хормон на растежа.

Започнах да търся във Facebook, чрез писане на постове дали няма да намеря и други хора и семейства, сблъскали се с това заболяване – така и успях да намеря една малка групичка... „влезнахме си в релсите“ – станахме „крещящи“ родители, полагащи усилията да направят най-доброто и всичко за своето СПЕЦИАЛНО „уж болно“ дете, но и да дадем и любов, и внимание и на първото ни момче.

Безизходица

Защо написах, че никой не е застрахован – защото в 97% от случаите, мутирането на тази генна хромозома става ей така от нищото – някой някъде може би Бог, може би Вселената решават да се намесят в гените на нашето дете... останалите 3% се наследяват... е ние сме от 97-те%...    

И още нещо – не знам как да опиша и изразя моята признателност и любов към моя партньор, който не ни изостави и е до нас: – Б., БЛАГОДАРЯ ТИ, ОБИЧАМЕ ТЕ!

P.S. Повечето от семействата във групата във фейсбук са в чужбина. Колко са семействата в България – не се знае. Съществува някаква пациентска организация, но така и не можах да се свържа с тях. Решила съм (заедно с още една майка) да направим сайт за Синдрома на Прадер-Вили и да публикуваме всякаква информация там. Eдинствено във Варна в болница "Св. Марина" има лекари, запознати с нашето заболяване. Благодарна съм на pрофесор Йотова, че се срещна с нас, вдъхна ни кураж и надежда, и каза че за всичко можем да разчитаме на нея и екипът й - това са ЛЕКАРИТЕ с главни букви, които все още съществуват в България.

Мъжът ми е живял 12 години в чужбина, имаме си собствен малък бизнес, със средствата, от който живеем и плащаме на детето за процедурите. Засега ще останем в България, но не се ли променим като нация и хора – ще се махнем и ние.

Този Синдром не се открива по време на бременност (даже да бяхме платили и скъпите тестове) – засяга 15 хромозома – освен ако няма някой от семейството с това заболяване – а при нас няма. Установява се след раждане – единствените симптоми по време на бременност са слабите движения на плода и високо ниво на околоплодни води – колкото и пъти да го споменавах – никой не обърна внимание. Лечение няма...

 Убедих се, че приказките – „Да не дава Господ!“ или „Това с нас няма да се случи!“ не важат - СЛУЧВА СЕ…  НИКОЙ НЕ Е ЗАСТРАХОВАН.

Препоръчваме ви още:

Отивам на протест. Първият ми от 30 години...

Майките искат промяна, а не преврат

Система, зачената в грях