Преди три години Рали бе диагностицирана със синдром на Лий – тежко генетично заболяване, с много мрачна прогноза, за което все още няма лек. Тя има мутация в митохондриалната ДНК - Т8993G в ген ATP6. Тази мутация засяга процеса на производство на енергия на митохондриите. Клетките нямат достатъчно енергия и загиват. Затова от тогава Рали живее в изолация, тъй като всяко разболяване води до регрес и би могло да бъде фатално. Разказахме ви тогава нейната история, много хора се включиха и помогнаха. 

Бременността на Изабел е безоблачна, всички изследвания с в норма, липсва фамилна обремененост. Родителите са млади, здрави, интелигентни хора, без каквито и да било заболявания. Раждането е естествено, без проблеми и усложнения. През първите 6 месеца Рали се развива нормално – смее се, гука, дори се закача. В началото на 4-ия месец започва да се обръща сама. Щастливо начало на живота за това сладко момиченце.

Проблемите се появяват в 6-ия месец. Детето започва да губи контрол над главичката си и да я отпуска. Първоначално лекарите се насочват към дефицит на витамин Д, увеличават приема му и започва рехабилитация, тъй като Рали все повече се отпуска, сякаш губи силите си. Тази терапия продължава месец, без съществен успех. Детето продължава да се влошава, престава да плаче, да се усмихва, да гука и започва да става апатично, става сънливо и трудно го събуждат, за да се нахрани.

В болница „Проф. Иван Митев“, София установяват дефицит на витамин Б12. След месец терапия с Б12 има напредък, но незадоволителен. За да се изясни какви са последствията от дефицита и има ли други увреждания, правят на Рали ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Заради изследването обаче й поставят неподходяща упойка, която отключва епилептични пристъпи (овладени по-късно благодарение на д-р Стаматов, на когото родителите са безкрайно признателни).

Изабел и Николай приемат изключително тежко резултата от ЯМР, тъй като той показва сериозна атрофия на мозъчната кора и лезии в различни части на мозъка. Находки, които карат лекарите да смятат, че се касае за тежко нервно-дегенеративно заболяване. Единственият начин да разберат какъв е проблема е с изключително скъпо генетично изследване, за което младото семейство похарчва спестяванията си. Около 2 месеца по-късно вече чуват страшната „присъда“ – Синдром на Лий.

За Синдром на Лий

Рали е с мутация в митохондриалната ДНК - Т8993G в ген mtATP6. Тази мутация засяга процеса на производство на енергия на митохондриите. Клетките нямат достатъчно енергия и загиват. Затова при нея дори и най-леката инфекция може да доведе до тежки увреждания.

Защо е стартирана дарителска кампания

Защото държавата не финансира експериментални терапии и лечение. Дали това е аргумент, който един родител ще приеме? Експерименталното лечение на Рали не е "каприз" на Изабел и Николай, а единственият вариант малкото им момиченце да порасне. За тази битка са им нужни средства, с които не разполагат. Добрата новина е, че тогава много хора се обединиха и помогнаха на Рали. Ето как продължава нейната история. 

Какво лечение се прилага на Рали в момента?

Рали приема голям коктейл от витамини и антиоксиданти: В1, В2, NADH, В7, В9, В12, R-Alpha-lipoic acid, Acetyl-L-Carnitine, L-Citrulline, MitoQ, Витамин Е, PQQ, N-Acetyl Cysteine, Taurine, Uridine, Tetrahydro-Curcuminoids, Molybdenum, Bioperine, Ginkgo biloba, Quercetin и рибено масло. Нито едно от тези лекарства не се осигурява от НЗОК.

Какво е състоянието й в момента?

За щастие, Рали успява да надскочи мрачните прогнози благодарение на този „мито коктейл“, а чрез непрекъсната рехабилитация продължава макар и бавно да се развива. Все още не е вербална, но издава повече звуци и намира друг начин за общуване. Вече се научи да седи самостоятелно, да пълзи и да се изправя. Стои права за кратко и задължително с опора на ръцете. Ефектът от медикаментите и рехабилитациите обаче е много ограничен и краткосрочен и продължаваме всеки ден живеем с най-страшната мисъл, че може да я загубим, защото Рали е толкова крехка. 

Какво лечение би го подобрило, какви са шансовете, които й дават специалистите, които могат да я лекуват?

След години на търсене на екип, който да работи по лечение на Leigh синдром, най-накрая го намерихме! Това са невероятните учени от University of Texas Southwestern Medical Center – екипът на д-р Стивън Грей! През март 2021 г. ние семействата на деца с този синдром, но причинен от митохондриална мутация в ген ATP6, влязохме в диалог с екипа на д-р Грей. Те ни презентираха научната си концепция за разработването на лек за нашите деца.

Научният проект ще се финансира с помощта на дарителски кампании в полза на американската фондация CureMito. Пред нас – родителите на децата с ATP6 мутации – стои отговорността да организираме кампаниите за набиране на средствата за финансиране на проекта. CureMito ще отпускат средствата към научния екип. Това е проект за предклинични изпитания върху миши модели на Leigh синдром и при неговото успешно реализиране ще се премине към клинични изпитания. В тях имаме надеждата терапията да бъде приложена и изпитана върху децата ни. Тези изпитания са далеч по-скъпи, но затова вече има интерес от частни инвеститори, които могат да финансират многомилионното начинание.

В това видео на прост език е обяснена невероятната технология, която учените планират да реализират:

Защо започнахте дарителска кампания и как можем да помогнем?

Никога няма да забравим момента, когато получихме резултата от генетичния тест на Рали и думите: „може да има няколко месеца или няколко години живот, от вас зависи“. И тъй като Рали беше отписана и животът ѝ зависи от нас, ние се обединихме в Приятелите на Рали. Сега НИЕ сме съсредоточили усилията си в това да осигурим необходимото финансиране от $600000 на предклиничните проучвания на лекарите, които споделят нашата страст и неумолимо желание да се преборят с тази опустошителна болест. Станете част от нашето НИЕ, Рали се нуждае се от вашата помощ и подкрепа, за да живее! 

Това е страничката на Рали, където може да се дари и има повече информация за Рали, заболяването и генната терапия:

http://friendsofrali.eu/

https://www.facebook.com/friendsofrali