Автор: Лора Райчева

Най-често проблемите ни чакат зад ъгъла. Обичат да ни изненадват, да бъдат неочаквани и да ни хванат неподготвени. А, когато сме родители и тези проблеми касаят децата ни, страхът и болката са двойни. Проблемите знаят това. И обичат да ни удрят точно там.

Хората са различни. Едни се предават и се оставят на съдбата, други се борят и вярват в победата си или поне контролът над ситуацията. Родителите са винаги от втората група. Родителите никога не се отказват от битката за децата си.

Има и една трета група хора, които освен своята лична битка, повеждат такава за всички. Качват се на главата на чудовището, което ги е изненадало зад ъгъла и от там подават ръка на всички други пострадали от същото чудовище.

Днес ще ви разкажа за едни такива хора. Които, след първоначалният шок от проблема с дъщеря им, изхвърлят паниката, заместват я с действие, намират лекар, който да ги насочи към правилния човек за диагноза в чужбина, получават диагноза, прибират се и правят огромната крачка да превърнат битката си в национална кауза. Те се казват Адриана Андреева и Калоян Димитров и са родители на невероятно умната, нежна и мила Боряна.

Но преди да разкажа за самата болест, искам да подчертая нещо - тази болест, според медицинската наука е почти сигурно автоимунна. И със сигурност не е генетична. С други думи никой не е застрахован, че утре той или детето му няма да са от хората, които да имат нужда от съвет, от подкрепа, от техния извървян път, от тяхната битка НЗОК да поеме лекарствата.

Болестта се казва нарколепсия и е хронично неврологично заболяване, което се характеризира с объркване на съня и будното състояние. Хората с това заболяване просто заспиват неочаквано и навсякъде. Може да бъде придружено и с отпускане на мускулите при силни емоции, най-често смях.

Болестта се отключва изненадващо. Понякога бързо, понякога бавно се развиват симптомите. А, когато е бавно, човек може да не получи диагноза с години.

Болестта може да е придружена с намаляването на конкретен протеин, но може и този медиатор да е в нормални граници. Ето защо е много важно да се попадне на специалист в областта, които да я разпознае и изследва, което обаче е изключително трудно. И тук чуждият опит е безценен.

Адриана се е заела със задачата да направи информационен сайт за болестта и асоциация на болните с тази диагноза. Също така да вкара болестта в Списъкът на редките заболявания и да прибави в листа на лекарствата, които НЗОК финансира и лекарство за това заболяване. В момента тя издирва болни в България с тази диагноза. Или хора, които имат тези проблеми, а не са диагностицирани. Защото не са попаднали на правилният лекар, който да предположи това заболяване.

Затова Ви моля да съдействате на Адриана и Калоян в тяхната кауза. Защото реално тя е наша кауза. На цялото общество. Тъй като всяко дете е дете на всички ни и понеже никой не знае дали след време точно това дете или неговите родители няма да измъкнат нас самите от лапите на това чудовище. Моля, споделете историята им, разкажете за нея и помислите дали познавате някой с това заболяване или със съмнения за него.

Разказът на Адриана - майката:

Когато в средата на август миналата година по-голямата ми дъщеря Боряна, тогава на 10, започна внезапно да заспива през деня по всяко време и на всякакви места, без очевидна нужда, не обърнах сериозно внимание. В края на месеца ситуацията постепенно и незабележимо ескалира. Към непредвидените сривове на улицата и неутолимата нужда да поспи поне за малко, прихващайки я и сядайки на някоя пейка, се добави и загуба на мускулен контрол при смях, необясними спазми на тялото й и падане на земята, заспиване над книгата, докато чете, заспиване в колата дори при най-кратки пътувания, неспокоен сън с многократни пробуждания, бълнувания и притрепервания, задъхване при говор, промяна в поведението – очевидна посърналост и раздразнителност. 

Всичко се разви стремглаво за около две седмици. Състоянието ми от лека нехайност до крайно притеснение прескочи в рамките на миг осъзнаване, че нещата не са така безобидни, както ми се иска да са. Че това не са просто симптоми на бърз растеж, повик за внимание или знаци на настъпващия скоро при-тийн. 

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА НАРКОЛЕПСИЯТА?

Нарколепсията е рядко хронично неврологично заболяване, което засяга способността на мозъка да регулира съня и будното състояние. Все още липсва пълна яснота какво причинява нарколепсията, но по всяка вероятност се касае за автоимунно заболяване. Тялото реагира на даден дразнител (например инфекция) и погрешно атакува свои здрави клетки, което води до недостиг на протеина орексин, отговарящ за редица функции на организма, включително съня и будното състояние.

ЗАЩО Е ТЕЖКО ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ?

С нарколепсия се живее. Но трудно и некачествено. Представете си да не сте спали 48 часа и след това да трябва да работите активно, да учите, да спортувате, да общувате адекватно… А в края на деня да знаете, че отново няма да спите. Това не е просто умора. Това е наплъстена с дебел слой нощ след нощ неспане филия, с която трябва да закусвате всяка сутрин за остатъка от целия си живот. Колкото и да ви се повдига.

НАРКОЛЕПСИЯТА И БОРЯНА

Боряна изтегли късата клечка. Симптомите се разгърнаха в цялата си стихийност за по-малко от месец – за уточнение, при някои болни симптомите могат да се развиват в продължение на години. Падане, треперене, провлачване на говора, затруднено виждане, промяна на лицето и увисване на челюстта. 

Най-мъчително бе нейното психично състояние. Боряна се събуждаше вече изморена, изнервена и караща се с всички наоколо. Гневът защо се е случило тъкмо на нея. Неразбирането и неприемането на болестта. Всичко това я правеше вечно недоволна и на ръба на истерична криза. Нашият живот се превърна в ежедневно преминаване и лавиране из нейния ад, вилнеещ чрез обиди, агресивен тон и нарушена комуникация.

Още при първите симптоми с Калоян четяхме, интересувахме се и търсихме начини за помощ в България. Срещнахме се с всякакви лекари и още в края на септември 2020, месец след първите симптоми, имахме дебела папка с изследвания от невролози, кардиолози, уролози… След престой в детска неврологична клиника при най-известния български детски невролог в София, Боряна бе изписана с диагноза “неустановени гърчове”. Другият най-известен български детски невролог я погледна и каза, че е виждал по конференции клипчета с подобни случаи, но няма опит и не познава никого тук, който да може да ни помогне. Бе откровен – да търсим помощ в чужбина. Така и направихме.

Но надеждата и добро съществуват и тук. Тъй като болестта е хронична и с необходимост от ежедневен прием на Xyrem, бе важно да се преборим за държавна подкрепа в България. За щастие, още в първия месец на прегледи и консултации попаднахме на д-р Чипев и клиника „Инспиро“. Неговата помощ и тази на колегата му д-р Алексиев се оказа повратна за семейството ни и сме му безкрайно признателни за всичко, което направи и продължава да прави за Боряна и до днес. Той бе първият, който проведе наблюдения над състоянието й с полисомнография, тест за латентност на съня и актиграфия. Следствие на неговите препоръки, Калоян откри и се свърза с проф. Плаци. Беше ни ясно, че прекарваме нов път. Без представа, че ще е толкова бавно и трудно. Десетки консултации с адвокати, познати на работещи в Здравно министерство, асоциации, ялови опити за преборване на бюрократичните параметри, стреляне в тъмното с подаване на документация към НЗОК и т.н. Вече сме наясно с процеса: национална болница трябва да се заеме със случая, да изготви експертиза (т.н. ЛКК), да поиска от Здравно министерство необходимото лекарство за лечение да бъде включено в списък по чл. 266а, ал. 2 от ЗЛПХМ за лечение с неразрешени за употреба в Р България лекарствени продукти, писмо за одобрение от ИАЛ (Изпълнтелна агенция по лекарствата) за вноса на това лекарство, болницата да намери и посочи валиден вносител и накрая родителите да отидат в НЗОК с този наръч от документи, за да кандидатстват за финансиране. Следва изчакване и надежда за одобрение на вноса и покриването на разходите. Процедурата се повтаря всеки 3 месеца.  

ЗАЩО ТОВА Е ВАЖНО?

Нарколепсията е рядка неврологична болест. Тя е за цял живот и поради спецификата си удря в психичното състояние на болния и на хората, които се грижат за него. Преброявайки положителните аспекти на опита ни досега, сме щастливи, че Боряна сравнително бързо стигна до диагноза. Надяваме се и до устойчиво лечение в България. И ние, и тя сме наясно, че болестта е хронична. Че е съпроводена от редица препятствия и няма да може да бъде пилот или хирург, но може да се посвети и почувства удовлетворена от още куп други професии. Стига да расте уверена, че и околните ще проявят разбиране, грижа, уважение и подкрепа спрямо състоянието й.

КЪМ МОМЕНТА

Все още изчакваме отговор от НЗОК за внос и покриване на разходите на Xyrem в България. Мотивацията ни е лична, но отдадеността ни е национална. Нарколепсията не е просто повече нужда от сън — това е сериозно неврологично заболяване, което повлиява всеки аспект на ежедневието. Емоционалната такса, психичните разстройства и пълният душевен срив са само част от неизказаните проблеми.

Това е важно. И то съществува. Въпреки своята рядкост и необичайност. Нарколепсията поставя в крайно изпитание страдащия и неговите близки. И е необходимо да се говори активно, с уважение и разбиране, за да има повече грижа и подкрепа за болните в обществото.

В момента не знаем за друг случай на дете в България. Нарколепсията присъства в регистъра на редки болести в Института по редки болести, но не и с пациенти. Заела съм се с изграждането на информативен уеб сайт и с основаването на Асоциация на болните от нарколепсия в България. 

Пишете ми, ако сте засегнати от болестта или познавате болен от нарколепсия. Ако има повече пациенти, ще има и повече разбиране, повече взаимопомощ и повече спасени и облекчени животи.

********

Можете да се свържете с майката на Боряна ето тук. 

Цялата история, разказана от Адриана може да прочетете на този линк. Всички снимки са от нейната статия.