Животът не е само 16 горчиви медикамента

Автор: Янка Петкова

Виждате детето на снимката – малка жива кукла, от тези бебета, които инстинктивно посягаш да гушнеш. Това е Рали – дъщеричката на Изабел и Николай. Изабел е електроинженер, а Николай е главен асистент д-р инж. в Технически университет Варна. Отдадени родители, които с нетърпение очакват раждането на детето си. Историята на тяхното семейство е потвърждение на максимата, че Съдбата изпитва тези, които имат сила да я надвият, затова започваме да ви я разказваме с техния апел към вас.

„Мили хора, нуждаем се от вашата помощ и подкрепа! Да дадем шанс на Рали да разбере, че животът не е само 16 горчиви медикамента, които трябва да приема в различни комбинации, няколко пъти на ден. Че освен затворения кръг от мама, тате и баба, има и други роднини - дядовци, баби, братовчеди, чичо, вуйчо и приятели, които я обичат, но не могат да са с нея, защото тя е много крехка. Да види, че когато кръгът се отвори и тя посети ново място и нови хора, това няма да означава непременно болка и неприятни процедури с убождания от игли. Да види, че има и други деца, с които може да играе. Да разбере колко много Човеци са обединили усилията си, за да я подкрепят и да и дадат шанс да спечели битката с Лий!“

43729513 2181113208804222 2127636866118189056 o

Бременността на Изабел е безоблачна, всички изследвания с в норма, липсва фамилна обремененост. Родителите са млади, здрави, интелигентни хора, без каквито и да било заболявания. Раждането е естествено, без проблеми и усложнения. През първите 6 месеца Рали се развива нормално – смее се, гука, дори се закача. В началото на 4-ия месец започва да се обръща сама. Щастливо начало на живота за това сладко момиченце.

Проблемите се появяват в 6-ия месец. Детето започва да губи контрол над главичката си и да я отпуска. Първоначално лекарите се насочват към дефицит на витамин Д, увеличават приема му и започва рехабилитация, тъй като Рали все повече се отпуска, сякаш губи силите си. Тази терапия продължава месец, без съществен успех. Детето продължава да се влошава, престава да плаче, да се усмихва, да гука и започва да става апатично, става сънливо и трудно го събуждат, за да се нахрани.

В болница „Проф. Иван Митев“, София установяват дефицит на витамин Б12. След месец терапия с Б12 има напредък, но незадоволителен. За да се изясни какви са последствията от дефицита и има ли други увреждания, правят на Рали ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Заради изследването обаче й поставят неподходяща упойка, която отключва епилептични пристъпи (овладени по-късно благодарение на д-р Стаматов, на когото родителите са безкрайно признателни).

45412792 2194209474161262 4884621315958374400 o

Изабел и Николай приемат изключително тежко резултата от ЯМР, тъй като той показва сериозна атрофия на мозъчната кора и лезии в различни части на мозъка. Находки, които карат лекарите да смятат, че се касае за тежко нервно-дегенеративно заболяване. Единственият начин да разберат какъв е проблема е с изключително скъпо генетично изследване, за което младото семейство похарчва спестяванията си. Около 2 месеца по-късно вече чуват страшната „присъда“ – Синдром на Лий.

За Синдром на Лий

Рали е с мутация в митохондриалната ДНК - Т8993G в ген mtATP6. Тази мутация засяга процеса на производство на енергия на митохондриите. Клетките нямат достатъчно енергия и загиват. Затова при нея дори и най-леката инфекция може да доведе до тежки увреждания.

Как я лекуват

Рали приема две антиепилептични лекарства и голям коктейл от витамини и антиоксиданти: В1, В2, NADH, В7, В9, В12, Алфа-липоева киселина, L-карнитин, L-аргинин, MitoQ heart, Витамин Е, Литиев Оротат, Желязо и Уридин. От всички тези медикаменти само едното антиепилептично лекарство се осигурява от НЗОК. След появата на епилептичните пристъпи рехабилитационните курсове са прекратени. По-късно, след като повече от 4 месеца детето е без пристъпи, започват отново да му правят отново леки упражнения за укрепване.

46802612 2207581902824019 6618115909565284352 o

Какво е състоянието на Рали в момента

За щастие, тя е стабилизирана и се чувства добре. Болестта е в затишие и момиченцето има известен напредък - доста по-добър контрол на главичката, похапва си с апетит (много обича леща), харесва си играчките и дарява на мама и тате с най-невероятните усмивки!

Какво лечение е нужно

При Рали все още липсват голяма част от усложненията, които типично се проявяват при тези деца – белодробна, сърдечна, бъбречна недостатъчност, невъзможност за преглъщане, резистивни пристъпи и др. Това значително увеличава шансовете за положителен ефект от терапиите, от които се нуждае. Какви са те:

1. Консултации със специалисти по митохондриални болести в чужбина, тъй като клиничният опит у нас е ограничен поради твърде малкия брой на такива случаи (всъщност Рали е първото живо дете с потвърдена диагноза с генетично изследване).

2. Участие в експериментални тестове с медикамент наречен EPI-743. Той няма да я излекува, но клиничните тестове до момента показват, че е ефективен за спиране/забавяне на прогреса на болестта, дори се наблюдават подобрения в различни аспекти.

3. Терапия със стволови клетки (с цел да бъде възстановена част от загубената мозъчна тъкан) в Liv Hospital, Истанбул. Семейството има оферта от проф. Ердал Карайоз, учен с огромен опит, за 6 процедури по 9000$ или общо 54 000$.

4. Физиотерапия в медицински център е Adeli, Словакия. Това струва около 5000 евро (процедури, настаняване и пътни разходи).

43851528 2181113215470888 26688737798782976 o

Защо е стартирана дарителска кампания

Защото държавата не финансира експериментални терапии и лечение. Дали това е аргумент, който един родител ще приеме? Експерименталното лечение на Рали не е "каприз" на Изабел и Николай, а единственият вариант малкото им момиченце да порасне. За тази битка са им нужни средства, с които не разполагат.

Как да помогнем

Дарителска сметка (лева):

BG57STSA93000025733552

BIC: STSABGSF

Титуляр: Ралица Николаева Николаева

Банка ДСК

PayPal account: Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите. 

Тук може да следите страничката на Приятелите на Рали.

 

Препоръчваме ви още:

Душа не се трансплантира

"Искам да преборим тази тежка диагноза, да я тръшнем на земята и да я стъпчем."

Семейства с болни деца в безизходица? Наистина ли искаме това?

 

 

 

Последно променена в Четвъртък, 06 Декември 2018 12:00
Ако искате веднъж седмично да получавате обзор на най-доброто от сайта, можете да се абонирате ето тук.
  1. Най-популярни
  2. Най-нови

Facebook

Вижте тази публикация в Instagram.

World is such a lovely playpen! #babybobby

Публикация, споделена от Maria Peeva (@mimipeeva) на

Бисквитки

Използвайки нашия уебсайт, вие се съгласявате с използването на „бисквитки“ /сookies/ . Повече информация Приемам